GSD IIIa eli glykogeenin kertymäsairaus

Alkuperäinen teksti ei saatavilla
Vapaa käännös: Monna Alatalo

Glykogeenin kertymäsairaudet johtuvat tiettyjen entsyymien (prosessien kemiallisten reaktioiden nopeuttajia, joita ilman elämä ei olisi mahdollista) puutteellisesta toiminnasta. Tämän vuoksi soluista ei vapaudu glykogeeniä normaalisti. Glykogeeniä varastoituu maksaan ja muihin elimiin, eikä sitä saada käyttöön, kun elimistö yrittää muuntaa sen glukoosiksi. Glukoosi taas on elimistölle merkittävä energian lähde; se varastoituu glykogeeninä ja entsyymien avulla sitä vapautuu taas elimistön käyttöön.

Glykogeeni on eläimillä varastohiilihydraatti, jota muodostuu pääasiassa maksa- ja lihassoluissa. Hiilihydraatit ovat elimistön pääasiallinen ravinnon lähde, niistä elimistö pystyy vapauttamaan energiaa nopeasti. Hiilihydraatteja tarvitaan kasvuun, lihastyöhön, lämmön ylläpitämiseen, aineenvaihduntaan sekä hermoston ja elinten toimintaan.

Kiharakarvaiset noutajat voivat saada GSD IIIa -tyypin sairauden, joka on periytyvä, metabolinen eli aineenvaihdunnallinen häiriö. Se aiheuttaa maksan ja poikkijuovaisen lihaskudoksen (suurin osa lihaksista, niiden avulla liikutaan ja hallitaan kehon eri osia) toimintaan vaikuttavan sairauden.

Sairaus aiheutuu glykogeenin luovuttamiseen liittyvän entsyymin (GDE) toimintavajeesta sekä epänormaalisti rakentuneen glykogeenin varastoitumisesta kudoksessa. Kiharat, joilla on GSD IIIa -tyypin sairaus, ovat oireilleet mm. kyvyttömyydellä liikuntaan, uneliaisuudella (jopa horros), pidentyneellä palautumisella ja lyyhistymisellä. Näiden lisäksi kemiallisin verikokein on osoitettu sairailla koirilla kohonneita maksa-arvoja jo alle vuoden iässä. Ultraäänikokein on voitu todeta myös maksan laajentumisia. Maksan koepaloissa on myös havaittu epänormaaleja glykogeenikertymiä.

Kiharakarvaisilla noutajilla GSD IIIa -tyyppi aiheutuu yhdestä geenimutaatiosta glykogeenin luovuttajaentsyymin geenissä. Sairaus on autosominen (muissa kuin sukusoluissa esiintyvä) ja resessiivinen (väistyvä). Väistyvä ominaisuus tulee näkyviin yksilön ilmiasussa eli fenotyypissä vain mikäli sitä ei ole peittämässä dominoivan ominaisuuden aiheuttavaa alleelia. Yksilöillä on aina kaksi alleellia samasta geenistä ominaisuutta kohti. Väistyvä ominaisuus näkyy ilmiasussa vain, mikäli kummatkin alleelit ovat samanlaiset eli molemmilta vanhemmilta tulee samanlainen alleeli.

GSD IIIa -sairauteen on olemassa geenitesti, jolla voidaan tunnistaa normaalin tai epänormaalin geenin olemassaolo. Sairas kihara on perinyt molemmilta vanhemmiltaan epänormaalin geenikopion, kun taas kantajalla vain toinen geenikopio on epänormaali. GSD-normaaleilla kiharoilla ei ole kummaltakaan vanhemmalta perittyä epänormaalia geenikopiota. Sairaita on todettu USA:ssa ja kantajia lisäksi Uudessa Seelannissa, Kanadassa ja Suomessa.

Sellaiset kiharat, joiden molemmat vanhemmat on testattu GSD-normaaleiksi, voidaan niin ikään todeta terveiksi tämän ominaisuuden suhteen. Ne eivät kanna perimässään epänormaalia geeniä.

Monia kiharoita tulisi pitää potentiaalisina GSD IIIa -tyypin kantajina. Moni kantajaksi tai sairaaksi todetun kiharan jälkeläinen ei kuitenkaan ole enää elossa testaamista varten. Kunnes tiedämme enemmän tämän sairauden levinneisyydestä kiharoissa, paras suositus GSD:n vähentämiseksi ja eliminoimiseksi on käyttää ainoastaan normaalin tai kantajan statuksen omaavia kiharoita jalostukseen. Kantajia voidaan käyttää yhdessä terveen kanssa ilman riskiä sairaista pennuista. Jalostukseen käytettävät pennut tulee testata, jotta tiedetään ovatko ne perimältään normaaleja vai kantajia. Kantajaa ei pidä käyttää jalostukseen toisen kantajan kanssa, koska niiden jälkeläinen voi olla perimältään sairas.